类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）囊肿判别临床里面的一些特平性临床显出主要有一般而言几种：

地域特平

托马斯染病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布区很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布区优点。比如 HDL2 多却说于南非种族歧视（南非种族歧视 HD ；也显出里面有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙英裔的巴西人里面及韩国人里面也有报道。韩国这群人无需权衡 DRPLA，后者患染病率在韩国这群人里面与 HD 相似，而在西欧和北欧这群人（英国埃克塞特这群人和法国人辅以）里面，无需权衡脑系统甲状腺激素染病。

青年运动病状显现的部位

多数 HDL 囊肿原则上有全身的青年运动障碍，除此以外头部、颈部、肢体等。但有明显口头部反常户外活动多却说于脑栉红血球渐增病，除此以外歌舞-栉红血球渐增病和 McLeod 囊肿。如为以在此之前发的肌张力障碍或青年运动功能有所改善-强直囊肿伴就其的头部-颊部-舌部累及则无需权衡泛酸趋化因子就其的脑变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可显出为致使的口头部肌张力障碍伴帕金森；也病状。

共济失调

虽然 HD 染症状里面不会显现脑干消退，也有以共济失调为首里面风状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调辅以要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面相似。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 囊肿。巴尔干半岛人里面无需权衡 SCA17，韩国人里面无需权衡 DRPLA。

嘴唇户外活动反常

在判别临床里面非常有内涵。HD 症状以在此之前期即有扫视启动反常，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 囊肿、歌舞-栉红血球渐增病、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在脑栉红血球渐增病里面，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和方波不下甩（square-we jerks）。染症状以在此之前期「脑干性」嘴唇户外活动反常如扫视辨距不良、方波不下甩、ocular flutter、扫视追随和望著诱导的眼震是大多数脊髓脑干性变性染病的优点，能与 HD 判别。

发作

HD 里面，发作至少显现在青年人型 HD 里面，10 岁以在此之前起染病的症状里面 30%~50% 原则上有发作。而发作在其他 HDL 囊肿里面较多，如 SCA17 症状里面 22% 显现发作，歌舞栉红血球渐增病里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面多数症状原则上有发作。DRPLA 里面 20 岁在此之前起染病症状里面依然原则上显现，在 40 岁之后起染病的症状里面，发作很少显现。

成果平均速度

HDL1 成果平均速度较迟，发染病后一般活 1~10 年。HDL2 起染病后穴居天数 10~20 年，DRPLA 起染病后的穴居天数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 囊肿起染病以在此之前的成果较迟。青年人型 HD 成果较迟，但良性遗传性歌舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但成果非常加速。

辅助检测

在DNA检测在此之前无需要做必无需的辅助检测，除此以外小儿科检测能判别不下性或亚不下性染病因造成了的歌舞病状。一些除此以外检测对 HDL 囊肿临床也有帮助，如歌舞-栉红血球渐增病和 McLeod 囊肿不会有肌酸趋化因子和肝酶升温，脑甲状腺激素染病的症状均显现毒素甲状腺激素减少，WD 症状 24 小时粪便铜含量升温等。

脑栉红血球囊肿（歌舞-栉红血球渐增病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血栉红血球比例增大。

HD 症状割下 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，脑纤维和脑干消退在疾染病晚期显现。一些男性起染病的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑栉红血球渐增病和 McLeod 囊肿。脑干消退在判别 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 症状里面，脑干脑干消退、T2 相上深部脑纤维下大脑皮质较低接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述判别临床的各项临床优点阐释却说下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪