早发型癫痫脑病的基因测定

又称新生儿期或孩童即已期的即已发型中风出血性会所致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们多半把它归咎于时常引发的中风发作或发作间期中风样活动[1]。对于这类疾病的审核诊断，除了脑结构上异常、先天性代谢异常的排查皆，蛋白质检测已成为一项极其重要的诊断工具[2]。

今日，即已发型中风出血性的成因寻找已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质扬声器（ gene panels）以及全皆显子组测序的低成本中。另皆，表型相似性、畸形讲授、中风发作症状讲授和脑电图健康检查可以帮助识别特定的中风综合征，以及提示并不相同的蛋白质检测建议书[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210